Short stature adalah anak dengan tinggi badan 2 standar deviasi atau kurang dari rata-rata tinggi anak sesuai jenis kelamin, usia kronologis, dan ras etnik . Daripada mengukur tinggi badan pada suatu waktu, lebih baik mengukur pola pertumbuhan dalam suatu periode waktu di mana dapat ditemukan keterlambatan pertumbuhan yang mengalami deviasi secara progresif dari pola pertumbuhan sebelumnya. Pengukuran tinggi badan harus dilakukan dengan peralatan yang tepat, dan hasil pengukuran ini, bersamaan dengan hasil pengukuran berat badan serta lingkar kepala, dinilai menggunakan kurva pertumbuhan yang tepat.
Pertumbuhan NormalPola pertumbuhan yang normal menunjukkan kesehatan yang baik dari seorang anak atau remaja. Pada sisi lain, anak dengan penyakit subakut atau kronis biasanya mengalami keterlambatan pertumbuhan.
Fase Pertumbuhan
Pertumbuhan merupakan suatu proses yang kontinyu namun tidak bersifat linear. Terdapat tiga fase pertumbuhan postnatal, yaitu fase infantil, anak-anak, dan pubertal, di mana masing-masing memiliki pola tersendiri.
- Fase infantil memiliki karekteristik pertumbuhan yang cepat namun disertai perlambatan selama dua tahun pertama kehidupan. Pertumbuhan pada fase ini berkisar antara 30-35 cm.
- Fase anak-anak memiliki karakteristik pertumbuhan dengan kecepatan konstan antara 5 sampai 7 cm per tahun, biasanya terjadi perlambatan di akhir fase in.
- Fase pubertal memiliki karaktreristik pertumbuhan yang cepat 8-14 cm per tahun akibat efek sinergistik dari peningkatan hormon steroid gonadal dan hormon pertumbuhan.
Perkiraan Tinggi Badan Potensial
Pertumbuhan dan maturasi biologis dipengaruhi oleh banyak faktor yang bekerja secara independen atau saling mempengaruhi dalam memodifikasi potensi genetik. Walalupun peran faktor genetik tidak dapat dihitung secara tepat, tinggi badan potensial seorang anak dapat diperkirakan dengan menghitung tinggi badan rata-rata orangtua, disesuaikan dengan jenis kelamin anak. Untuk anak perempuan, tinggi badan ayah dikurangi 13 cm lalu dirata-ratakan dengan tinggi badan ibu. Untuk anak laki-laki, tinggi badan ibu ditambah 13 cm lalu dirata-ratakan dengan tinggi badan ayah. Untuk kedua jenis kelamin, 8,5 cm dari target tinggi badan hasil kalkulasi menggambarkan persentil ke-3 dan ke-97. 13 cm mewakili perbedaan tinggi badan rata-rata antara laki-laki dan perempuan.
Untuk anak dengan pertumbuhan yang terhambat atau lebih cepat, tinggi badan harus disesuaikan dengan persentil tinggi badan ideal, berdasarkan usia biologis (skeletasl) anak, bukan usia kronologis. Cara ini lebih akurat dalam menentukan apakan pertumbuhn seorang anak sesuai dengan potensi genetiknya.
Evaluasi
Evaluasi seorang anak yang dicurigai memiliki short stature dilakukan dengan menjawab beberapa pertanyaan berikut ini :
- Apakah anak ini pendek?
Panjang atau tinggi badan anak diukur dengan akurat lalu diplot pada kurva pertumbuhan yang sesuai. Untuk tujuan evaluasi endokrin, short stature didefinisikan sebagai panjang atau tinggi badan lebih dari 2 SD di bawah rata-rata (z-score < -2), yang sesuai dengan persentil < 2,5.
- Apakah anak ini memiliki penampakan dismorfik atau short stature yang tidak proporsional?
Anak-anak dengan kelainan di bawah ini memiliki mikrosefali, penampakan dismorfik, dan short stature yang tidak proporsional :
· Abnormalitas kromosom termasuk sindroma Down dan Turner
· Sindroma dismorfik nonkromosomal, seperti sindroma Russell-Silver dan Noonan
· Restriksi pertumbuhan intrauterin
· Pajanan maternal terhadap toksin, alkohol, rokok, dan penyakit sistemik seperti prreklampsia
· Short stature yang tidak proporsional, seperti displasia skeletal, riketsia, atau hipotiroidisme
- Apakah anak ini mengalami kegagalan pertumbuhan?
Menegakkan adanya kegagalan pertumbuhan memerlukan pengukuran beberapa kali dari panjang atau tinggi tubuh untuk lalu diplot pada kurva pertumbuhan. Tinggi badan dewasa dapat diprediksi dari tinggi badan saat ini dan usia tulang (bone age). Bone age dinilai dari radiografi tangan dan pergelangan tangan. Bone age pada anak sama dengan persentase tertentu dari tinggi badan saat dewasa.
- Walaupun anak ini pendek, apakah kecepatan pertumbuhannya normal atau terganggu?
Dua penyebab utama short stature adalah familial (genetik) dan keterlambatan pertumbuhan konstitusional. Keduanya memiliki karakteristik kecepatan pertumbuhan yang berada dalam batas normal. Pada tipe familial, anak bertumbuh sesuai dengan target rentang tinggi badan orangtuanya, dengan bone age yang normal. Pada keterlambatan pertumbuhan konstitusional, bone age mengalami keterlambatan. Jika kecepatan pertumbuhannya subnormal, maka harus dilakukan pemeriksaan untuk mencari kemungkinan penyebab yang lain.
· Anak dengan kelainan endokrin seperti sindroma Cushing, defisiensi growth hormone, dan hipotiroidisme umumnya memiliki berat badan berlebih menurut tinggi badan.
· Jika anak memiliki berat badan kurang menurut tinggi badannya, maka cenderung ke arah malnutrisi atau primer dan sekunder karena penyakit sistemik. Malnutrisi dapat merupakan akibat dari anoreksia, malabsorpsi, diare, atau penggunaan energi yang berlebihan. Anak-anak dengan kelainan ini harus dievaluasi untuk kemungkinan adanya penyakit saluran cerna (misalnya seliak atau penyakit kolon inflamatori), jantung, paru (asma atau fibrosis kistik), serta ginjal. Infeksi HIV juga harus dipertimbangkan.
· Pada beberapa anak dengan short stature, tidak ditemukan penyebab short stature sehingga dimasukkan dalam kategori idiopatik. Mereka memiliki kecepatan pertumbuhan yang normal atau subnormal, tidak ada penanda biokimia atau bukti lain yang mendukung kondisi tertentu, serta kadar yang normal dari insulin-like growth factor-I, IGF binding protein-3, dan growth hormone. Penelitian terkini menunjukkan adanya mutasi pada gen Short Stature Homeobox (SHOX) pada 2-15% kasus short stature idiopatik. Terapi growth hormone untuk anak dengan short stature idiopatik saat ini sudah disepakati.
- Bias gender.
Sudah banyak bukti bahwa jenis kelamin mempengaruhi evaluasi dan terapi short stature. Lebih banyak laki-laki yang dirujuk untuk evaluasi short stature, dan laki-laki umumnya dirujuk lebih cepat serta untuk kasus yang lebih ringan.
Kelainan Endokrin sebagai Penyebab Kegagalan Pertumbuhan
Kegagalan pertumbuhan akibat kelainan endokrin jarang ditemukan namun umumnya mudah dievaluasi.
Hipotiroidisme
Fungsi tiroid harus selalu dievaluasi karena kegagalan pertumbuhan mungkin merupakan manifestasi pertama atau bahkan satu-satunya pada hipotiroidisme. Evaluasi yang dilakukan meliputi pemeriksaan kadar TSH dan tiroksin serum. Baik hipotiroidisme primer ataupun sentral dapat menyebabkan kegagalan pertumbuhan.
Sindroma Cushing
Sindroma Cushing jarang ditemukan pada anak kecuali yang diakibatkan oleh terapi glukokortikoid. Kelainan ini didiagnosis secara klinis untuk kemuadian dikonfirmasi dengan pemeriksaan biokimia dan pencitraan. Berikut ini hal-hal yang dapat ditemukan pada pasien-pasien dengan sindroma Cushing:
- Corticotropin-secereting pituitary adenoma merupakan penyebab terbanyak, ditemukan pada 50% kasus
- Kelainan utama yang ditemukan adalah peningkatan berat badan (90%) dan retardasi pertumbuhan (83%). Sebagian besar pasien memilliki bone age yang normal saat diagnosis ditegakkan.
Defisiensi Growth Hormone
Jika defisiensi growth hormone bersifat kongenital dan komplit, diagnosis relatif mudah untuk ditegakkan. Anak-anak dengan kelainan ini memiliki kegagalan pertumbuhan yang berat, bone age yang terlambat, dan konsentrasi growth hormone, IGF-I, serta IGF-binding protein-3 serum yang sangat rendah.
Pada anak dengan kegagalan pertumbuhan yang lebih ringan, dibutuhkan pengukuran tinggi badan serial. Jika terdapat bukti adanya kelainan sistem saraf pusat atau defisiensi hormon hipofisis anterior lain, sebaiknya dilakukan pemeriksaan growth hormone dan IGF-I.
Suatu konsensus menyimpulkan bahwa parameter yang paling bermanfaat dalam menilai anak dengan gangguan pertumbuhan adalah evalusi klinis, dengan penekanan pada pengukuran tinggi badan serial serta penentuan kecepatan pertumbuhan. Harus ada kecurigaan terhadap anak-anak dengan predisposisi yang jelas terhadap disfungsi hipofisis, seperti anak-anak dengan kelainan hipofisis yang lain, tumor otak, displasia septooptik, radiasi kranial, hipoglikemia neonatal, dan/atau mikrosefali serta bentuk herediter dari defisiensi growth hormone.
Pertumbuhan Awal Yang Cepat dengan Maturasi Epifisis Dini
Beberapa kondisi dihubungkan dengan pertumbuhan anak-anak yang cepat nemun dengan bone age yang lebih berkembang. Akibatnya, usia sesuai tinggi badan lebih daripada usia kronologis. Anak-anak dengan tinggi lebih ini akan menjadi orang dewasa yang pendek karena penutupan epifisis dini mengentikan pertumbuhan linear. Semua anak dengan pola pertumbuhan seperti ini memiliki perkembangan seksual prekoks dengan konsentrasi hormon steroid seks serum yang tinggi.
Pubertas Prekoks Sentral
Pubertas prekoks sentral adalah timbulnya pubertas normal yang terlalu dini, pada perempuan sebelum usia delapan tahun dan pada laki-laki sebelum usia sembilan tahun. Karakteristik dari pubertas prekoks pertumbuhan yang cepat dan bone age yang advans, serta perkembangan payudara pada perempuan dan pembesaran penis serta rambut urgan seksual pada laki-laki. Pola sekresi dari gonadotropin hipofisis dan hormon seks steroid normal namun lebih dini.
Pubertas Pseudoprekoks
Pubertas pseudoprekoks adalah prekoks seksual yang disebabkan kelainan adrenal atau gonad, atau tumor yang menghasilkan human chorionic gonadotropin. Manifestasi klinisnya sama dengan pada pubertas prekoks sentral, kecuali bahwa perkembangan seksual yang terjadi mungkin berlawanan dengan jenis kelaminnya, misalnya efek androgen pada pasien perempuan dengan hiperplasia adrenal kongenital. Berbagai penyebab prekoks seksual (termasuk eksogen) dapat merangsang aksis hipotalamus-hipofisis untuk perkembangan pubertas dan menginduksi pubertas sentral.
Simpulan
Untuk menentukan etiologi dari kegagalan pertumbuhan dan short stature, dibutuhkan pemahaman hubungan antara usia kronologis, tinggi badan sesuai usia, dan usia biologis (bone age). Adanya gangguan dalam kecepatan pertumbuhan membutuhkan pengukuran tinggi badan serial yang akurat. Anamnesis dan pola pertumbuhan cenderung lebih bermanfaat daripada pemeriksaan fisik. Pemeriksaan laboratorium dan pencitraan membantu konfirmasi dari presentasi klinis.
Untuk menentukan etiologi dari kegagalan pertumbuhan dan short stature, dibutuhkan pemahaman hubungan antara usia kronologis, tinggi badan sesuai usia, dan usia biologis (bone age). Adanya gangguan dalam kecepatan pertumbuhan membutuhkan pengukuran tinggi badan serial yang akurat. Anamnesis dan pola pertumbuhan cenderung lebih bermanfaat daripada pemeriksaan fisik. Pemeriksaan laboratorium dan pencitraan membantu konfirmasi dari presentasi klinis.
Daftar Pustaka
1. Rogol AD. Diagnostic Approach to Short Stature. http://www.UpToDate.com
2. Short Stature. http://en.wikipedia.org/wiki/Short_stature
3. Lewis RA. Short Stature. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003271.htm
Tidak ada komentar:
Posting Komentar